p.1
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y sus manifestaciones
¿Qué es la trisomía 18 y cómo se relaciona con el síndrome de Edwards?
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una condición genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional.
p.2
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y sus manifestaciones
¿Cuáles son algunas características de los pacientes con trisomía 18?
Discapacidad intelectual, defectos cardiacos congénitos, pabellones auriculares de implantación baja, flexión de dedos y manos, micrognatia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones del sistema esquelético.
p.2
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y sus manifestaciones
¿Cuál es la incidencia de la trisomía 18 en neonatos?
La incidencia de este trastorno se aproxima a 1 en 5,000 neonatos.
p.2
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y sus manifestaciones
¿Qué porcentaje de fetos con trisomía 18 se pierde entre las 10 semanas de gestación y el término?
Se pierde el 85% de los fetos.
p.2
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y sus manifestaciones
¿Cuál es la expectativa de vida de los pacientes con trisomía 18 que nacen vivos?
Suelen morir antes de los 2 meses de edad, y alrededor del 5% vive más de un año.
p.3
Síndrome de Down y sus características
¿Cuáles son algunas características físicas del niño con síndrome de Down?
Cara ancha y aplanada, fisuras palpebrales oblicuas, protrusión lingual, mano ancha con un solo pliegue palmar transverso.
p.1
Translocaciones cromosómicas y su relevancia clínica
¿Qué ocurre con los brazos cortos de los cromosomas 14 y 21 en la translocación mencionada?
La pérdida de los brazos cortos carece de relevancia clínica y los individuos muestran un fenotipo normal.
p.1
Translocaciones cromosómicas y su relevancia clínica
¿Qué riesgo enfrentan los hijos de individuos con translocaciones de cromosomas 14 y 21?
Tienen riesgo de tener translocaciones desbalanceadas.
p.1
Síndrome de Down y sus características
¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down se origina por translocación desbalanceada?
Cerca del 4% de los casos de síndrome de Down se origina por translocación desbalanceada entre el cromosoma 21 y otros cromosomas.
p.1
Síndrome de Down y sus características
¿Qué es el mosaicismo en el contexto del síndrome de Down?
Es una condición donde algunas células tienen un número cromosómico normal y otras tienen trisomía, resultando en variabilidad en las características del síndrome de Down.
p.3
Síndrome de Down y sus características
¿Qué problemas de salud suelen presentar los niños con síndrome de Down?
Suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual y muchos presentan defectos cardiacos.
p.19
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cuáles son algunas de las anomalías morfológicas que pueden presentar los espermatozoides?
Los espermatozoides pueden tener cabezas o colas anormales, ser gigantes o enanos, y en ocasiones se encuentran unidos.
p.17
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Cuál es el papel de las espermatogonias tipo A en la espermatogénesis?
Forman clones que inician el proceso de la espermatogénesis.
p.14
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué sucede con el primer cuerpo polar tras la primera división meiótica?
El primer cuerpo polar queda alojado entre la zona pelúcida y la membrana celular del ovocito secundario, en el espacio perivitelino.
p.19
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué porcentaje de espermatozoides tiene defectos visibles en humanos?
Hasta el 10% de todos los espermatozoides tiene defectos visibles.
p.14
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué induce la hormona luteinizante (LH) en el folículo secundario maduro?
Induce la fase de crecimiento preovulatoria y la primera división meiótica se completa, formando dos células hijas de tamaño diferente.
p.17
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿De dónde derivan las espermatogonias tipo A?
Derivan de la población de células troncales espermatogónicas.
p.4
Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y sus anomalías
¿Cuáles son las anomalías principales en la trisomía 13 (síndrome de Patau)?
Las anomalías principales son discapacidad intelectual, holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio y paladar hendidos, y defectos oftálmicos como microoftalmía, anoftalmía y coloboma.
p.11
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué ocurre con las ovogonias durante el tercer mes del desarrollo?
Algunas ovogonias dan origen a ovocitos primarios, que ingresan a la profase de la primera división meiótica.
p.4
Síndrome de Turner y sus características clínicas
¿Cuál es la única monosomía compatible con la vida?
El síndrome de Turner, con un cariotipo 45,X.
p.11
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué caracteriza a los folículos primordiales?
Cada ovocito primario está circundado por una sola capa de células foliculares.
p.21
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
Además de las anomalías numéricas, ¿qué tipos de alteraciones cromosómicas existen?
Existen alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
p.19
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué efecto tienen las anomalías morfológicas en los espermatozoides?
Los espermatozoides con anomalías morfológicas carecen de motilidad normal y es probable que no fertilicen ovocitos.
p.11
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cuánto tiempo puede durar la profase de la primera división meiótica en los ovocitos primarios?
Puede durar 40 años o más.
p.4
Síndrome de Turner y sus características clínicas
¿Qué porcentaje de fetos con síndrome de Turner se aborta espontáneamente?
El 98% de todos los fetos con el síndrome se aborta de manera espontánea.
p.10
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué ocurre con las ovogonias durante el tercer mes de gestación?
Al final del tercer mes de gestación, las ovogonias se encuentran dispuestas en cúmulos circundados por una capa de células epiteliales planas.
p.18
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué es la espermiogénesis?
La espermiogénesis es la serie de cambios que transforma las espermátides en espermatozoides, incluyendo la formación del acrosoma, condensación del núcleo, formación de estructuras como el cuello y la cola, y eliminación del citoplasma.
p.6
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué es el síndrome de cri du chat y qué lo causa?
Es un síndrome que resulta de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizado por un llanto similar al maullido de un gato, microcefalia, discapacidad intelectual y cardiopatía congénita.
p.21
Síndrome de Down y sus características
¿Cuál es la causa más frecuente por la que existe un número cromosómico anormal? Dé un ejemplo de un síndrome clínico en que se encuentre implicado un número anormal de cromosomas.
La causa más frecuente de un número cromosómico anormal es la no disyunción durante la meiosis. Un ejemplo de un síndrome clínico asociado es el Síndrome de Down, que se caracteriza por la trisomía del cromosoma 21.
p.4
Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y sus anomalías
¿Cuál es la incidencia de la trisomía 13 en nacidos vivos?
La incidencia se aproxima a 1 por 20,000 nacidos vivos, y más del 90% de estos neonatos muere durante el primer mes tras el nacimiento.
p.4
Síndrome de Klinefelter y sus implicaciones
¿Qué tipo de cariotipo presentan los varones con síndrome de Klinefelter?
Presentan un complemento de cromosomas sexuales de tipo XXY, con un total de 47 cromosomas.
p.13
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué cambios ocurren en las células foliculares durante el crecimiento de los folículos primordiales?
Las células foliculares cambian de planas a cúbicas y proliferan para formar un epitelio estratificado de células de la granulosa.
p.5
Síndrome de Turner y sus características clínicas
¿Qué observaciones se pueden hacer al nacer en un paciente con síndrome de Turner?
Se observa piel laxa en la región posterior del cuello, cuello corto, pabellones auriculares deformados y edema en las extremidades.
p.14
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué ocurre en el folículo vesicular maduro (de Graaf)?
El antro muestra crecimiento considerable, ocupado por líquido folicular y circundado por una capa estratificada de células de la granulosa. El ovocito está en un montículo de células de la granulosa llamado cúmulo oóforo.
p.13
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué son los folículos vesiculares maduros o de Graaf?
Son folículos que alcanzan la madurez y pueden tener un diámetro de 25 mm o más, rodeados por la teca interna y externa.
p.5
Síndrome de Turner y sus características clínicas
¿Cuál es la causa más común del síndrome de Turner?
En el 80% de las pacientes, la causa es la no disyunción del gameto del varón.
p.13
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué es el antro en el desarrollo del folículo?
Es un espacio ocupado por líquido que se forma entre las células de la granulosa a medida que el folículo crece.
p.18
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Cómo se desarrollan la motilidad de los espermatozoides?
Los espermatozoides desarrollan su motilidad durante su estancia en el epidídimo, aunque al inicio su motilidad es escasa.
p.9
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Qué representa la secuenciación del exoma?
Es una estrategia para identificar mutaciones y polimorfismos en las regiones codificadoras del genoma, que constituyen solo el 1% del genoma humano.
p.12
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Cuántos ovocitos primarios persisten al llegar la pubertad?
Alrededor de 40,000 ovocitos primarios persisten al llegar la pubertad.
p.3
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y sus manifestaciones
¿Cuáles son algunas características del neonato con trisomía 18?
Pabellones auriculares de implantación baja, boca pequeña, mandíbula poco prominente (micrognatia), flexión de las manos y ausencia o hipoplasia del radio y la ulna.
p.11
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué sucede con las ovogonias en la porción cortical del ovario?
Se encuentran agrupadas formando cúmulos; algunas muestran mitosis y otras se diferencian en ovocitos primarios.
p.13
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué es la zona pelúcida?
Es una capa de glucoproteínas que rodea al ovocito, secretada por las células de la granulosa y los ovocitos.
p.8
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué síndrome se desarrolla a partir de una microdeleción en el cromosoma 15 paterno?
Síndrome de Prader-Willi.
p.8
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué enfermedades pueden ser causadas por mutaciones además de las malformaciones congénitas?
Errores innatos del metabolismo, como fenilcetonuria y homocistinuria.
p.16
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué se observa en un corte transversal de un tubo seminífero en la pubertad?
Se observan las distintas fases de la espermatogénesis y que los espermatozoides en desarrollo están incluidos en los procesos citoplásmicos de una célula de Sertoli de soporte.
p.12
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué ocurre con los folículos en desarrollo al llegar la pubertad?
Se establece una reserva de folículos en desarrollo que se mantiene gracias a la provisión de folículos primordiales.
p.20
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué proceso inician las células germinales masculinas y femeninas en preparación para la fecundación?
Inician la gametogénesis, que incluye tanto meiosis como citodiferenciación.
p.17
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué son las espermatogonias tipo A?
Son las primeras células en el proceso de la espermatogénesis, derivadas de la población de células troncales espermatogónicas.
p.21
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué es el mosaicismo y cómo se desarrolla?
El mosaicismo es una condición en la que un individuo tiene dos o más poblaciones de células con diferentes genotipos. Se desarrolla debido a un error en la división celular durante el desarrollo embrionario.
p.5
Síndrome de Turner y sus características clínicas
¿Cuáles son las características físicas de los pacientes con síndrome de Turner?
Los pacientes presentan un aspecto femenino inconfundible, ausencia de ovarios, talla baja, cuello alado, linfedema en extremidades, deformidades esqueléticas y tórax amplio con hipertelorismo mamario.
p.10
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Cuándo inicia la maduración de los ovocitos?
La maduración de los ovocitos inicia antes del nacimiento.
p.10
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Cuál es el número máximo de células germinales en el ovario durante el desarrollo prenatal?
El número total de células germinales en el ovario alcanza su máximo, que se calcula en 7 millones, para el quinto mes de desarrollo prenatal.
p.18
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Cuántos espermatozoides se producen diariamente en el humano?
Cada día se producen cerca de 300 millones de espermatozoides en el humano.
¿Cuáles son las dos gonadotropinas que secretan las células del lóbulo anterior de la glándula hipófisis?
La hormona estimulante del folículo (FSH) y la hormona luteinizante (LH).
p.12
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué es el inhibidor de la maduración de los ovocitos?
Es un péptido pequeño secretado por las células foliculares que produce el estado de detención de los ovocitos primarios en la profase.
p.15
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué ocurre durante la citocinesis en la espermatogénesis?
Ocurre una citocinesis incompleta, manteniendo generaciones sucesivas de células unidas por puentes citoplásmicos.
p.20
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Qué permite la secuenciación del exoma?
Permite reconocer las secuencias de la región codificadora de proteínas del ADN para identificar mutaciones.
p.19
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué ocurre con los ovocitos primarios que contienen dos o tres núcleos?
Los ovocitos binucleados o trinucleados mueren antes de llegar a la madurez.
p.4
Síndrome de Klinefelter y sus implicaciones
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Klinefelter?
Las características incluyen esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y, generalmente, ginecomastia.
p.13
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cuál es la etapa más prolongada en el desarrollo de los folículos?
La etapa antral es la más prolongada, mientras que la etapa vesicular madura corresponde a aproximadamente 37 horas antes de la ovulación.
p.11
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿En qué fase permanecen los ovocitos primarios hasta justo antes de la ovulación?
Permanecen en el diploteno de la profase de la primera división meiótica.
p.6
Síndrome de triple X y sus efectos
¿Cuáles son algunas características de las pacientes con síndrome de triple X?
A menudo no se diagnostican por sus características físicas discretas, pero pueden tener problemas del lenguaje y la autoestima. Cuentan con dos cuerpos de cromatina sexual en sus células.
p.6
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué es el síndrome de X frágil y cómo se caracteriza?
Es un síndrome asociado a repeticiones CGG en el gen FMRI del cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, pabellones auriculares grandes, mandíbula prominente y testículos grandes.
p.12
Síndrome de Down y sus características
¿Qué indica el aumento del riesgo de anomalías cromosómicas con la edad materna?
Indica que los ovocitos primarios son vulnerables al daño mientras envejecen.
p.15
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué son las espermatogonias de tipo A?
Son células que se originan de las células troncales espermatogónicas y marcan el inicio de la espermatogénesis.
p.10
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué es la ovogénesis?
La ovogénesis es el proceso por el cual las ovogonias se diferencian en ovocitos maduros.
p.10
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué son los ovocitos primarios?
Los ovocitos primarios son aquellas ovogonias que detienen su división celular en la profase de la primera división meiótica.
p.9
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Qué es el análisis citogenético y para qué se utiliza?
El análisis citogenético se utiliza para determinar el número y la integridad de los cromosomas, requiriendo células en división y cultivos celulares que se detienen en la metafase.
p.9
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Cómo se revelan los patrones de bandas en los cromosomas durante el análisis citogenético?
Los cromosomas se tratan con tinción de Giemsa, lo que revela patrones de bandas claras y oscuras específicos de cada cromosoma.
p.9
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Qué son las técnicas de bandeo de alta resolución en metafase?
Son técnicas que revelan un mayor número de bandas correspondientes a porciones menores de ADN, facilitando el diagnóstico de deleciones pequeñas.
p.6
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué porcentaje de malformaciones congénitas se atribuye a mutaciones de gen único?
Se calcula que este tipo de defecto genera alrededor del 8% de todas las malformaciones en el humano.
¿Qué sucede con el ovocito y las células foliculares cuando un folículo sufre atresia?
Degeneran y son sustituidos por tejido conectivo para formar un cuerpo o folículo atrésico.
p.12
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué es un folículo primordial?
Es un folículo formado por un ovocito primario al que circunda una capa de células epiteliales planas.
p.15
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué es la espermatogénesis y cuándo inicia?
La espermatogénesis es el proceso por el cual las espermatogonias se transforman en espermatozoides, y comienza en la pubertad.
p.20
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué ocurre durante la primera división meiótica?
Los cromosomas homólogos se parean e intercambian material genético.
p.14
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cuándo se completa la segunda división meiótica del ovocito?
La segunda división meiótica solo se completa si el ovocito es fertilizado; de lo contrario, la célula degenera alrededor de 24 horas después de la ovulación.
p.5
Síndrome de Turner y sus características clínicas
¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Turner presenta monosomía del cromosoma X?
Alrededor del 55% de las pacientes afectadas presenta monosomía del cromosoma X.
p.10
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué es un folículo primordial?
Un folículo primordial es un ovocito primario, junto con las células epiteliales planas que lo circundan.
p.9
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Qué son los microarreglos en el contexto de la genética?
Son segmentos de secuencias específicas de ADN anclados a una superficie sólida, utilizados para hibridizarse con muestras de ADNc o ARNc y detectar polimorfismos y mutaciones.
p.12
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué sucede en el folículo primario temprano o en etapa preantral?
Las células foliculares adquieren conformación cúbica y comienzan a secretar la zona pelúcida, observándose parches irregulares sobre la superficie del ovocito.
p.15
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué son las células sustentaculares o de Sertoli?
Son células de soporte que derivan del epitelio superficial de los testículos y que rodean a las células germinales.
p.20
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cuál es la incidencia de anomalías del número de cromosomas en relación con la edad materna?
La incidencia se incrementa con la edad de la madre, especialmente en mujeres de 35 años o más.
p.5
Síndrome de Turner y sus características clínicas
¿Qué anomalías estructurales pueden estar presentes en el síndrome de Turner?
Las anomalías estructurales del cromosoma X o la no disyunción mitótica que origina mosaicismo.
p.6
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué ocurre cuando hay una microdeleción en el cromosoma materno en el contexto del síndrome de Angelman?
Los niños afectados padecen discapacidad intelectual, no pueden hablar, muestran un desarrollo motor deficiente y tienden a tener periodos espontáneos y prolongados de risa.
p.9
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Qué es la hibridización in situ con fluorescencia (FISH)?
Es una técnica molecular que utiliza sondas de ADN específicas para identificar la ploidía de cromosomas y detectar microdeleciones.
p.16
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Dónde permanecen alojadas las espermatogonias y espermátides durante su desarrollo?
Las espermatogonias y espermátides permanecen alojadas en los intersticios profundos de las células de Sertoli.
¿Qué hormonas son producidas por las células de la teca interna y la granulosa?
Androstenediona y testosterona son sintetizadas por la teca interna, y estas son convertidas en estrona y 17 β-estradiol por las células de la granulosa.
p.12
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué ocurre con los ovocitos durante la niñez?
La mayor parte de los ovocitos sufre atresia, y menos de 500 serán liberados en la ovulación.
p.20
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿De dónde derivan las células germinales primordiales (CGP)?
Las células germinales primordiales (CGP) derivan del epiblasto durante la gastrulación.
p.18
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué hormona regula la espermatogénesis y cómo actúa?
La LH regula la espermatogénesis al unirse a receptores en las células de Leydig, estimulando la síntesis de testosterona, que a su vez promueve la espermatogénesis al unirse a las células de Sertoli.
p.18
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Cuánto tiempo se requiere para que una espermatogonia se convierta en espermatozoide maduro?
Se requieren alrededor de 74 días para que una espermatogonia se convierta en espermatozoide maduro.
p.9
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Cómo se visualizan los resultados de la técnica FISH?
Los resultados se visualizan mediante microscopía de fluorescencia, donde las sondas fluorescentes se hibridizan a los cromosomas o loci genéticos.
¿Cuántos folículos primarios son estimulados para crecer al inicio de cada ciclo ovárico?
Entre 15 y 20 folículos primarios.
¿Qué fase del endometrio uterino se inicia como consecuencia de la síntesis de estrógenos?
La fase folicular o proliferativa.
p.12
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cuántos folículos se seleccionan cada mes para comenzar a madurar?
Se seleccionan entre 15 y 20 folículos a partir de la reserva de folículos primordiales.
p.15
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué sucede durante la primera división meiótica de los espermatocitos primarios?
Los espermatocitos primarios ingresan en una profase prolongada, seguida por una rápida terminación de la división meiótica y formación de espermatocitos secundarios.
p.20
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué es la no disyunción?
Es un fallo en la separación de los cromosomas durante la meiosis, resultando en una célula con cromosomas en exceso y otra con muy pocos.
p.8
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué es el mosaicismo en el contexto de mutaciones genéticas?
Es cuando un individuo tiene más de una línea genética celular, mostrando algunas células con mutación y otras sin ella.
p.8
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué ocurre si una mutación se presenta en una célula de la línea germinal?
El progenitor no expresa la anomalía, pero puede transmitir el defecto a sus hijos.
p.16
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cuál es la función principal de las células de Sertoli en el desarrollo de las células germinales?
Las células de Sertoli sostienen y protegen a las células germinales, participan en su nutrición y ayudan en la liberación de los espermatozoides maduros.
p.12
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué ocurre con los ovocitos primarios al momento del nacimiento?
Todos los ovocitos primarios han ingresado a la profase de la primera división meiótica, pero permanecen detenidos en la etapa de diploteno.
p.15
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué son las espermátides?
Son células haploides que se forman durante la segunda división meiótica de los espermatocitos secundarios.
p.20
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
¿Qué técnicas diagnósticas se utilizan para identificar anomalías genéticas?
Se utilizan estudios citogenéticos, técnicas de bandeo de alta resolución, hibridización in situ con fluorescencia (FISH) y microarreglos.
p.6
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cuáles son las características del síndrome de Prader-Willi?
Los individuos afectados se caracterizan por hipotonía, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo y criptorquidia.
¿Qué hormona es sintetizada por el hipotálamo y actúa sobre la glándula hipófisis para controlar el ciclo ovárico?
La hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH).
¿Qué factor media la proliferación de las células foliculares que circundan al ovocito?
El factor de diferenciación del crecimiento 9 (GDF9).
p.12
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Cómo se caracteriza un folículo primario maduro (preantral)?
Se aprecia a las células foliculares formando una capa estratificada de células de la granulosa en torno al ovocito y la presencia de una zona pelúcida bien definida.
p.15
Mutaciones genéticas y su impacto en malformaciones congénitas
¿Qué ocurre con los cordones sexuales antes de la pubertad?
Desarrollan un lumen y se convierten en túbulos seminíferos.
p.20
Anomalías cromosómicas estructurales y sus síndromes asociados
¿Qué son las microdeleciones y qué síndromes pueden causar?
Son deleciones que afectan a genes contiguos, pudiendo causar síndromes como el síndrome de Angelman o el síndrome de Prader-Willi.
