p.8
Estructura y función de los genes
¿Qué son los exones e intrones en un gen?
Los exones son las regiones que se traducen en proteínas, mientras que los intrones son las regiones no traducibles.
p.8
Regulación de la expresión génica
¿Qué papel juegan los factores de transcripción en la transcripción del ADN?
Son proteínas que se requieren para que la ARN polimerasa se una a la región promotora y comience la transcripción.
p.8
Señalización celular y vías de transducción
¿Cuál es la principal vía de señalización de la polaridad celular?
La vía no canónica WNT, que incluye el receptor Frizzled y otras proteínas como Celsr y Vangl.
p.4
Señalización celular y vías de transducción
¿Cómo funcionan los factores paracrinos?
A través de vías de transducción de señales, activando o bloqueando vías específicas.
p.4
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué caracteriza a la señalización yuxtacrina?
Ocurre sin incluir factores difusibles, mediante interacciones directas entre células adyacentes.
p.4
Inducción y formación de órganos
¿Qué son las interacciones epiteliomesenquimatosas?
Son interacciones entre células epiteliales y mesenquimatosas que son cruciales para el desarrollo de órganos.
p.4
Inducción y formación de órganos
¿Qué papel juega el diálogo entre tejidos en la diferenciación?
Es esencial para que el proceso de diferenciación continúe después de la señal inicial del inductor.
p.8
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué funciones tiene la señalización de Notch en el desarrollo embrionario?
Participa en la proliferación celular, apoptosis y transiciones epiteliales a mesequimatosas.
p.8
Desarrollo embrionario y su control genético
¿En qué procesos es importante la señalización de Notch?
Diferenciación neuronal, formación de vasos sanguíneos, segmentación de somitas, desarrollo de células pancreáticas ß, diferenciación de células B y T, desarrollo de células pilosas del oído interno y tabicación del conducto de salida del corazón.
p.9
Señalización celular y vías de transducción
¿Cuál es la vía de señalización que regula la extensión convergente?
La vía de señalización WNT no canónica.
p.11
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué controla la polaridad de células planares (PCP)?
Los movimientos de las células y láminas celulares en el plano de un tejido.
p.3
Regulación de la expresión génica
¿Qué son las isoformas de empalme?
Proteínas provenientes del mismo gen que permiten a diversas células producir proteínas específicas.
p.2
Regulación de la expresión génica
¿Qué hacen los factores de transcripción al combinarse con otras proteínas?
Activan la expresión de genes desenrollando el nucleosoma y liberando la polimerasa para la transcripción.
p.5
Transcripción y procesamiento del ARN
¿Qué ocurre en la activación de un receptor en la transducción de señales?
Se une un ligando, lo que generalmente provoca una activación enzimática y una cascada de fosforilación de proteínas.
p.6
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué neurotransmisores son importantes durante el desarrollo embrionario?
Serotonina, GABA, adrenalina y noradrenalina.
p.9
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Qué proceso ilustra el dibujo mencionado en el texto?
La extensión convergente, donde las células se intercalan para aumentar el eje largo de un tejido.
p.11
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Cuál es el papel de SHH en el desarrollo embrionario?
Establece gradientes de concentración que regulan las respuestas celulares y participa en la asimetría izquierda-derecha.
p.2
Regulación de la expresión génica
¿Qué papel juegan los factores de transcripción en la transcripción del ADN?
Activan o inhiben la transcripción del gen al unirse a promotores o potenciadores.
p.2
Transcripción y procesamiento del ARN
¿Qué función tiene el sitio de inicio de la traducción?
Designa el código del primer aminoácido de una proteína.
p.3
Transcripción y procesamiento del ARN
¿Qué sucede con el ARNn al pasar del núcleo al citoplasma?
Los intrones son eliminados (desempalmados) para formar ARNm.
p.6
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué papel juega la noradrenalina en el desarrollo?
Interviene en la apoptosis en los espacios interdigitales y otros tipos de células.
p.6
Factores de crecimiento y diferenciación
¿Qué son los factores de crecimiento de los fibroblastos?
Son genes que estimulan el crecimiento de fibroblastos y producen diversas isoformas proteicas.
p.1
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Cuál es la función del genoma en el desarrollo del embrión?
Contiene toda la información necesaria para constituir un individuo.
p.8
Estructura y función de los genes
¿Qué es la cromatina?
Es un complejo de ADN y proteínas que contiene los genes.
p.7
Modificaciones postraduccionales de proteínas
¿Cómo se activa la proteína SHH después de la traducción?
Se segmenta y se agrega colesterol al dominio C-término de su N-terminal.
p.11
Regulación de la expresión génica
¿Qué proteína actúa como un gen maestro en el desarrollo y cómo se activa?
SHH; se activa al unirse a su receptor patched, lo que inhibe smoothened.
p.3
Transcripción y procesamiento del ARN
¿Qué son los empalmosomas?
Complejos de ARN nucleares pequeños y proteínas que reconocen sitios específicos de empalme en el ARNn.
p.3
Regulación de la expresión génica
¿Cómo la metilación del ADN afecta la transcripción?
Reprime la transcripción de genes al silenciar algunos de ellos.
p.5
Señalización celular y vías de transducción
¿Cómo se transmiten las señales directamente entre las células?
Mediante uniones intercelulares comunicantes (tipo gap).
p.5
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué tipo de células se benefician de la comunicación a través de uniones intercelulares?
Células estrechamente conectadas, como los epitelios del intestino y del tubo neural.
p.10
Transcripción y procesamiento del ARN
¿Qué es el empalme alternativo?
Es un proceso que permite originar varias proteínas a partir de un solo gen eliminando diferentes intrones.
p.10
Señalización celular y vías de transducción
¿Cómo se activa la señalización a través de la vía Notch?
La unión de un ligando de la familia DSL a un receptor Notch activa una enzima proteolítica que segmenta la proteína Notch.
p.6
Factores de crecimiento y diferenciación
¿Qué importancia tienen los miembros de la superfamilia de factores de transformación del crecimiento?
Son cruciales en la formación de la matriz extracelular y en el desarrollo de pulmones, hígado y glándulas salivales.
p.1
Estructura y función de los genes
¿Qué regiones contiene un gen típico?
Exones, intrones, región promotora, sitio de inicio de la transcripción, sitio de inicio de la traducción, codón de final de la traducción y región 3' no traducida.
p.8
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué ocurre cuando Notch se une a su ligando?
Se produce un cambio conformacional en la proteína, permitiendo que una parte de ella penetre en el núcleo y active genes diana.
p.7
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Qué regula la vía de polaridad de células planares?
El proceso de extensión convergente mediante la expresión de genes blanco o diana.
p.9
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué cinasas controlan los cambios citoesqueléticos en la extensión convergente?
Las cinasas c-Jun N-terminal (JNK).
p.2
Regulación de la expresión génica
¿Qué son los potenciadores en la regulación génica?
Elementos reguladores del ADN que activan los promotores para controlar la eficiencia y rapidez de la transcripción.
p.5
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué son los factores de señalización paracrina?
Son moléculas que operan como ligandos y regulan el desarrollo y la diferenciación de los sistemas de órganos.
p.10
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué componentes contienen las vías de transducción de señales?
Una molécula (el ligando) y un receptor.
p.10
Factores de crecimiento y diferenciación
¿Qué son los factores paracrinos?
Proteínas encargadas de la señalización paracrina, también conocidos como factores de crecimiento y diferenciación (GDF).
p.6
Vías de señalización en el desarrollo
¿Qué es la proteína Sonic Hedgehog (SHH)?
Es una proteína que actúa como un morfógeno maestro en el desarrollo embrionario.
p.4
Regulación de la expresión génica
¿Qué es una cascada de interacciones de proteínas?
Es el resultado de la fosforilación de proteínas que activa un factor de transcripción, regulando la expresión génica.
p.7
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué función tiene la proteína SHH en la regulación celular?
Establece gradientes de concentración que caracterizan su acción como morfógeno.
p.7
Regulación de la expresión génica
¿Qué controla la activación de Smoothened en la vía SHH?
Regula los factores de transcripción gLi que se unen al ADN y controlan genes efectores.
p.2
Regulación de la expresión génica
¿Qué secuencia se encuentra en la región promotora que ayuda a la unión de ARN polimerasa?
La secuencia TATA, también conocida como caja TATA.
p.2
Transcripción y procesamiento del ARN
¿Qué es la región no traducida 3’ en un gen?
Es la parte del gen que no se traduce en proteína y contiene el sitio de inserción de poli A, que estabiliza el ARNm.
p.3
Transcripción y procesamiento del ARN
¿Qué es el ARN nuclear (ARNn)?
El transcrito inicial de un gen que contiene intrones que serán eliminados.
p.10
Regulación de la expresión génica
¿Qué es una cascada de actividad enzimática?
Es un proceso que termina activando un factor de transcripción para iniciar la expresión génica.
p.6
Señalización celular y vías de transducción
¿Cuál es la función de la serotonina en el desarrollo embrionario?
Regula funciones celulares como proliferación y migración, y contribuye a la lateralidad, gastrulación y desarrollo del corazón.
p.10
Inducción y formación de órganos
¿Qué es la competencia en el contexto de la inducción?
Es la capacidad de responder a un inductor, conferida por un factor de competencia.
p.4
Inducción y formación de órganos
¿Qué es la competencia en el contexto de la señalización celular?
Es la capacidad de un tejido inducido para responder a una señal del inductor.
p.1
Regulación de la expresión génica
¿Cuáles son los niveles en los que se regula la expresión de los genes?
Transcripción de distintos genes, procesamiento selectivo del ADN transcrito, traducción selectiva de ARNm y modificaciones de proteínas.
p.8
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Qué relación tienen las mutaciones en JAG1 con la tetralogía de Fallot?
Se han relacionado con casos de tetralogía de Fallot, que es un defecto en el tubo cardiaco eferente.
p.7
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué ocurre cuando SHH se une a su receptor Patched?
Elimina la inhibición de Smoothened, permitiendo la activación de factores de transcripción gLi.
p.11
Factores de crecimiento y diferenciación
¿Cuál es la función del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGF) en el desarrollo craneal?
Controla el crecimiento del cráneo y el desarrollo de las suturas craneales.
p.3
Transcripción y procesamiento del ARN
¿Qué permite el proceso de empalme alternativo en las células?
Producir diferentes proteínas a partir de un solo gen.
p.3
Modificaciones postraduccionales de proteínas
¿Qué son las modificaciones postraduccionales?
Cambios que afectan la función de una proteína después de su traducción.
p.5
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué función tienen las integrinas en la señalización celular?
Unen a las células con moléculas extracelulares y pueden inducir la expresión génica y regular la diferenciación.
p.5
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué papel juegan las moléculas como la laminina y el colágeno en la migración celular?
Crean un sustrato donde las células pueden fijarse o migrar.
p.4
Factores de crecimiento y diferenciación
¿Qué son los factores paracrinos?
Son proteínas que participan en la señalización paracrina.
p.4
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué ocurre cuando un ligando se une a su receptor?
Induce un cambio que activa el dominio citoplasmático del receptor.
p.6
Factores de crecimiento y diferenciación
¿Qué son las proteínas WNT y su función?
Son proteínas que participan en el diseño de extremidades y desarrollo del cerebro medio.
p.1
Estructura y función de los genes
¿Qué es un nucleosoma?
La unidad estructural básica de la cromatina, compuesta por un octámero de proteínas histonas y aproximadamente 140 pares de bases de ADN.
p.8
Estructura y función de los genes
¿Cuántos genes contiene aproximadamente el genoma humano?
Aproximadamente 23,000 genes.
p.11
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Qué efecto tienen las mutaciones en los genes VANGL en los humanos?
Causan defectos del tubo neural.
p.11
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Qué proceso se llama extensión convergente?
El proceso en el que las células se intercalan y el tejido se alarga.
p.3
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Qué función cumplen las isoformas del gen WT1?
Cumplen varias funciones en el desarrollo de las gónadas o los riñones.
p.5
Señalización celular y vías de transducción
¿Cuántas familias de factores de señalización paracrina existen?
Cuatro familias principales: FGF, WNT, Hedgehog y TGF-ß.
p.5
Regulación de la expresión génica
¿Cuál es el resultado final de la activación de la cinasa en la transducción de señales?
Activa un factor de transcripción que regula la expresión génica.
p.10
Factores de crecimiento y diferenciación
¿Cuáles son algunas familias de factores de crecimiento y diferenciación?
Familia de factores de crecimiento de los fibroblastos (FGF), WNT, Hedgehog y factores de transformación del crecimiento.
p.6
Vías de señalización en el desarrollo
¿Qué estructuras desarrolla la proteína SHH?
Vasculatura, eje izquierda-derecha, extremidades, corazón, intestino, entre otros.
p.1
Introducción a la regulación y señalización molecular
¿Qué abrió la biología molecular en el estudio de la embriología?
Nuevas formas de estudiar la embriología y mejorar el conocimiento del desarrollo normal y anormal.
p.1
Regulación de la expresión génica
¿Qué se ha rechazado en relación a la relación entre genes y proteínas?
La hipótesis de un gen-una proteína.
p.8
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Qué síndrome se asocia con mutaciones en JAG1 o NOTCH2?
El síndrome de Alagille, caracterizado por defectos en el tubo cardiaco eferente y anomalías esqueléticas, oculares, renales y hepáticas.
p.8
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué es la polaridad de las células planares (PCP)?
Es la reorganización de células y láminas celulares en el plano de un tejido, como ocurre durante la extensión convergente.
p.7
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué elemento de la vía SHH bloquea la activación de las proteínas gLi?
La proteína Patched inhibe Smoothened.
p.11
Desarrollo embrionario y su control genético
¿Qué genes intervienen en el control del tubo neural durante la gastrulación y la neurulación?
WNT, FRIZZLED, CELSR, VANGL y DISHEVELLED.
p.2
Regulación de la expresión génica
¿Cuál es la función del factor de transcripción PAX6?
Participa en el desarrollo del páncreas, de los ojos y del tubo neural, regulando la expresión del gen en el tejido apropiado.
p.2
Regulación de la expresión génica
¿Cómo afectan los factores de transcripción a la estructura de la cromatina?
Alteran la cromatina para exponer el promotor o facilitar la unión de ARN polimerasa.
p.3
Regulación de la expresión génica
¿Qué ocurre con uno de los cromosomas X en las células de una mujer?
Queda inactivado por el mecanismo de metilación.
p.10
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué ocurre al unirse un ligando a su receptor específico?
Se activa el receptor, lo que generalmente requiere la fosforilación de otras proteínas.
p.4
Señalización celular y vías de transducción
¿Qué son las interacciones paracrinas?
Son comunicaciones donde proteínas sintetizadas por una célula se difunden a corta distancia para interactuar con otras células.
p.10
Inducción y formación de órganos
¿Qué es la inducción en embriología?
Es el proceso mediante el cual un grupo de células o tejidos (el inductor) cambia el destino de otro grupo (el inducido).
p.6
Factores de crecimiento y diferenciación
¿Cuál es la función de los factores de crecimiento en el desarrollo?
Son importantes en la angiogénesis, crecimiento de axones y diferenciación del mesodermo.
p.1
Estructura y función de los genes
¿Cuántos genes hay aproximadamente en el genoma humano?
Alrededor de 23,000 genes.
p.8
Regulación de la expresión génica
¿Qué secuencia contiene normalmente la región promotora de un gen?
La secuencia TATA, también llamada caja TATA.
