p.1
Infections caractéristiques
Quelles infections sont liées à un déficit en lymphocytes T?
Infections opportunistes comme la toxoplasmose cérébrale, l'infection à CMV, et la pneumocystose.
p.1
Facteurs de risque associés
Quels antécédents personnels peuvent être évocateurs d'un déficit immunitaire?
Pathologie rénale ou digestive d'origine systémique, auto-immune, néoplasie, pathologie infectieuse chronique ou récidivante.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Quels médicaments peuvent causer un déficit immunitaire secondaire?
Corticostéroïdes, immunosuppresseurs comme l'azathioprine et la ciclosporine, et certains traitements de chimiothérapie.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Quelles conditions peuvent entraîner une perte excessive de lymphocytes?
Entéropathie exsudative et syndrome néphrotique.
p.4
Explorations et diagnostics
Quels tests sont effectués en cas d'hypo-gamma-globulinémie ?
Dosage pondéral des Ig (IgG, IgA et/ou IgM) et élimination des causes secondaires.
Quels sont les signes associés au déficit en ADA ?
Anomalies squelettiques pseudo-rachitiques, lymphopénie B et T.
p.6
Déficits immunitaires humoraux
Quel est le déficit associé à la voie terminale du complément?
Déficit en C5, C6, C7, C8 ou C9, avec transmission autosomique récessive.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Quelles infections virales sont associées à un déficit immunitaire secondaire?
VIH, CMV, rougeole, grippe.
p.4
Déficits immunitaires humoraux
Quels sont les déficits associés au syndrome hyper-IgM ?
Déficit en CD40 (transmission récessive) ou en CD40-L (transmission liée à l’X).
p.4
Déficits immunitaires humoraux
Qu'est-ce que le syndrome hyper-IgM (SHIGM) ?
C'est un déficit humoral caractérisé par des IgM sériques avec IgG et IgA, et un taux normal de lymphocytes B.
Quel est un signe évocateur d'une splénectomie?
Présence de corps de Howell-Jolly au frottis sanguin.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Qu'est-ce que l'hypo-gamma-globulinémie?
Une diminution des immunoglobulines dans le sang, souvent causée par des traitements iatrogènes ou des néoplasies.
p.4
Facteurs de risque associés
Quels sont les effets des vaccins inertes chez les patients avec un déficit immunitaire ?
Efficacité altérée, voire nulle si IgG < 2 g/L.
p.3
Infections caractéristiques
Quelles infections sont généralement révélatrices d'un déficit en IgA?
Infections des voies aériennes supérieures et des voies respiratoires.
p.6
Déficit immunitaire primaire
Quelles sont les caractéristiques du syndrome ALPS?
Déficit en apoptose, organomégalie, hyperlymphocytose et lymphoprolifération.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Quelles sont les principales causes du déficit immunitaire secondaire?
Infection VIH, corticothérapie prolongée, immunosuppresseurs, biothérapie, radiothérapie, greffe de moelle osseuse, splénectomie, insuffisance rénale, insuffisance hépatique, perte digestive, hémopathies, et cancers.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Quels sont les mécanismes de la lymphopénie?
Production insuffisante, redistribution, et perte excessive de lymphocytes.
p.1
Infections caractéristiques
Quelle infection est associée à une hypogammaglobulinémie?
Infections à répétition des voies aériennes supérieures et/ou pulmonaires à bactéries encapsulées.
Quelles anomalies biologiques peuvent indiquer un déficit immunitaire?
Agranulocytose, neutropénie chronique, anémie, lymphopénie, hypogammaglobulinémie.
p.6
Infections caractéristiques
Quelles infections sont les patients avec un déficit en complément susceptibles de contracter?
Infections à bactéries encapsulées, comme pneumopathie, méningite et septicémie.
p.3
Pathologies non infectieuses
Quelles sont les complications fréquentes du DICV?
Infections des voies respiratoires, diarrhée chronique, et complications auto-immunes.
p.1
Facteurs de risque associés
Quels sont les facteurs de risque associés à un déficit immunitaire?
État pathologique (dénutrition, maladie chronique, diabète) ou physiologique (grossesse, vieillissement), intoxication (alcoolisme, tabagisme).
p.4
Infections caractéristiques
Quelles infections sont les patients atteints de SHIGM susceptibles de contracter ?
Infections bactériennes communautaires et opportunistes.
p.4
Pathologies non infectieuses
Quelles anomalies sont associées au syndrome de Di-George ?
Anomalie cardiaque, quasi-absence de développement du thymus, dysmorphie faciale discrète, lymphopénie profonde.
p.3
Déficit immunitaire primitif
Qu'est-ce qu'un déficit immunitaire primitif humoral?
C'est une diminution ou un défaut de production des anticorps, plus fréquent chez l'adulte.
p.6
Syndromes d'activation lympho-histiocytaire
Qu'est-ce que le syndrome d'activation lympho-histiocytaire (SALH)?
Un syndrome associant fièvre, organomégalie, cytopénies et hyperferritinémie.
p.6
Déficit immunitaire primaire
Quelles sont les manifestations du syndrome IPEX?
Entéropathie auto-immune, diabète de type 1, eczéma et infections récurrentes.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Quel est le type de déficit immunitaire le plus fréquent à l'âge adulte?
Le déficit immunitaire secondaire.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Qu'est-ce que la lymphopénie?
Une diminution du nombre de lymphocytes dans le sang.
p.2
Déficit immunitaire secondaire
Quels cancers sont associés à un déficit immunitaire secondaire?
Myélome multiple, lymphome, leucémie lymphoïde chronique, et thymome.
p.1
Pathologies non infectieuses
Quels signes peuvent indiquer une pathologie non infectieuse liée à un déficit immunitaire?
Manifestations auto-immunes, lymphoprolifération, tumeurs, granulomatose.
p.3
Explorations et diagnostics
Quel est le diagnostic typique du DICV?
Généralement entre 20 et 40 ans.
p.3
Déficit immunitaire primitif
Quelle est la mutation génétique associée à l'agammaglobulinémie de Bruton?
Mutation du gène codant la tyrosine-kinase de Bruton (BTK).
p.1
Déficit immunitaire primitif
Qu'est-ce qu'un déficit immunitaire primitif?
Un déficit immunitaire héréditaire, maladie rare (< 1/5000 naissances), avec près de 200 maladies décrites.
p.1
Infections caractéristiques
Quels types d'infections sont caractéristiques d'un déficit immunitaire?
Infections récidivantes, atypiques, sévères, chroniques, avec échec de traitement.
p.4
Déficit immunitaire combiné
Quels sont les signes d'un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) ?
Absence de lymphocytes T ou B, infections bactériennes, virales et fongiques dès les premiers jours de vie.
p.6
Déficits immunitaires humoraux
Quel est le déficit associé à la voie classique du complément?
Déficit en C2, C3 ou C4, avec transmission autosomique récessive.
p.6
Pathologies non infectieuses
Quel est le lien entre le déficit en C1q et les manifestations auto-immunes?
Il est associé au lupus systémique.
p.6
Pathologies non infectieuses
Quelles sont les manifestations cliniques du déficit en C1 inhibiteur?
Angioedème bradykinique, œdème circonscrit, blanc, non prurigineux.
p.6
Déficit immunitaire primaire
Quel est le syndrome associé à une mutation du gène AIRE?
Syndrome APECED, entraînant des atteintes endocriniennes auto-immunes.
p.4
Déficits immunitaires humoraux
Quel est le traitement recommandé pour les déficits immunitaires humoraux ?
Immunoglobulines polyvalentes par voie IV ou SC, avec un objectif d'IgG > 7 g/L.
p.3
Déficit immunitaire primitif
Quel est le déficit immunitaire primitif le plus fréquent?
Déficit en IgA, avec une prévalence de 1 sur 7000.
p.6
Déficit immunitaire primaire
Quel est le lien entre le défaut de l'axe IL12-IFN γ et les infections?
Susceptibilité aux infections mycobactériennes précoces ou récidivantes.
p.4
Pathologies non infectieuses
Quel est le rôle de la kinésithérapie respiratoire dans le traitement des déficits immunitaires ?
Elle est recommandée en cas de dilatation des bronches.
p.3
Déficit immunitaire primitif
Qu'est-ce que le déficit immunitaire commun variable (DICV)?
Un groupe hétérogène d'affections caractérisées par un déficit profond en Ig, dû à un défaut des lymphocytes B.
p.3
Explorations et diagnostics
Quelles sont les méthodes de diagnostic de première intention pour les déficits immunitaires?
NFS avec frottis sanguin, EPP + immunofixation, dosage des chaînes légères libres sériques.
p.3
Pathologies non infectieuses
Quel est le risque accru associé au DICV?
Risque augmenté d'adénocarcinome gastrique.