Germ-line mutations sa PTEN gene.
Ang genetic markers ay nagsisilbing biomarkers para sa cancer diagnosis, prognosis, at treatment guidance.
Ang pangunahing proseso ng NGS ay ang parallel na sequencing ng clonally amplified DNA templates o single DNA molecules sa isang flow cell.
Nagdadagdag ito ng impormasyon tungkol sa bawat na-detect na variant, kabilang ang lokasyon nito sa gene at kung nagdudulot ito ng pagbabago sa amino acid ng encoded protein.
Ang gastos ng DNA sequencing ay nabawasan ng malaki, kaya't ito ay maaring gamitin sa mga klinikal na setting.
Isang grupo ng mga eksperto kasama ang pathologists, geneticists, bioinformatics experts, oncologists, at iba pa.
Ang miRNA ay maliliit na noncoding endogenous single-stranded RNAs na may habang 19 hanggang 25 nucleotides, at aktibong kalahok sa regulasyon ng maraming physiological at pathological na proseso.
Ito ay sanhi ng germ-line activating mutations ng RET proto-oncogene.
Germ-line mutation ng p53 protein.
Halling KC, Kipp BR, 'Bladder cancer detection using FISH (UroVysion assay).'
Ang Schwannomatosis ay isang bagong kinikilalang porma ng NF na may katangian na multiple nonvestibular schwannomas na walang kasamang meningiomas at iba pang klinikal na palatandaan ng NF2.
Ang gene expression profiling ay nagpapataas ng diagnostic accuracy at nakakatulong sa pagtukoy ng tissue of origin sa mga kanser na hindi matukoy ang primary site.
Ang NGS ay ginagamit sa whole-genome sequencing (WGS), whole-exome sequencing (WES), at RNA profiling (RNA-Seq) na nagbibigay ng mas mataas na throughput sequencing capabilities.
Sa chromosome 10q11.2.
Mahigit 10% tumor content o mahigit 1000 tumor cells.
Karamihan ng mga pasyente ay nagpapakita ng kawalan ng pandinig dahil sa pagbuo ng schwannomas na nakakaapekto sa parehong vestibulocochlear (pangwalong) nerves.
Ang CUP ay tinutukoy sa pagkakaroon ng cytologically o histologically proven metastases na walang natukoy na pangunahing tumor kahit na matapos ang standardized at masusing diagnostic workup.
Ang miR-21 ay isang global oncogenic miRNA sa maraming solid tumors at may kaugnayan sa drug resistance.
Ito ay may hemangioblastomas sa CNS at retina, pheochromocytomas, renal cysts at clear cell RCC, at iba pang tumors.
Ito ay autosomal dominant multisystem disorder na may 100% penetrance at variable expression.
Ion Torrent PGM at Illumina MiSeq.
Ang mga non-neoplastic cells na maaaring makipaghalo sa background.
Ang mga hakbang ay base calling, read alignment, variant calling, at variant annotation.
Mutations sa codon 918 (exon 16) at bihira sa codon 883 (exon 15).
May mataas na panganib para sa breast, thyroid, at endometrial cancers, at iba pang benign conditions tulad ng multiple hamartomas.
Dahil ito ay may raw accuracy rate na 99.5% at detection sensitivity na around 5%.
Kato K, 'Algorithm for in vitro diagnostic multivariate index assay.'
Sa exons 10, 11, 13 hanggang 16, at bihira sa exons 5 at 8.
Ito ay ginagamit para sa definitive diagnosis sa mga kahina-hinalang kaso, at para sa prenatal o preimplantation genetic diagnosis.
Sila ang namamahala sa sample selection, quality control ng NGS data, at final interpretation ayon sa clinical relevance.
Kasama sa mga hamon ang pagkakaroon ng noncritical variants, germ-line changes, at high-frequency bystander variants na kailangang ma-filter out.
Dahil sa kawalan ng genotype-phenotype correlations, ang genetic testing bagaman kapaki-pakinabang sa pagkompirma ng diagnosis ng NF1, ay hindi nagbibigay prediksyon sa kalubhaan o kinalabasan ng sakit.
May mataas na panganib para sa soft-tissue sarcoma, breast cancer, osteosarcoma, brain tumor, childhood leukemia, at adrenocortical carcinoma.
Batay sa assay sensitivity (karaniwan 5%) at coverage (karaniwan >500 ×).
Aldape K, Burger PC, et al., 'Clinicopathologic aspects of 1p/19q loss and the diagnosis of oligodendroglioma.'
MEN 2A, at 95% ng mga pasyente nito ay may detectable RET mutation.
Regulasyon ng HIF-α at β, na parte ng cell’s response sa hypoxia.
Dahil ang kanser cells ay heterogeneous at maliit na sampling ay maaaring hindi matukoy ang kritikal na mababang antas ng mutations.
Gumagamit ito ng reversible terminator-based sequencing by synthesis chemistry.
Kinakailangan ang malakas na suporta ng bioinformatics para sa analysis ng milyon-milyong reads na napo-produce ng NGS.
El-Zammar OA, Zhang S, et al., 'Comparison of FISH, PCR, and immunohistochemistry in assessing EGFR status in lung adenocarcinoma.'
Ito ay may malakas na penetransiya ng MTC at nauugnay na pheochromocytoma at hyperparathyroidism.
Inactivating germ-line mutations ng VHL TSG.
Oakman C, Bessi S, et al., 'Recent advances in systemic therapy: new diagnostics and biological predictors of outcome in early breast cancer.'
MEN 2A, MEN 2B, at FMTC.
Ito ay nagdudulot ng hindi mapigilang paglago at survival ng mga cells.
NF1 gene, matatagpuan sa chromosome 17q11.2.
Ang NF2 ay sanhi ng mutations sa NF2 gene sa kromosomang 22.
Ang miRNA expression profiling ay ginagamit bilang isang diagnostic biomarker upang makilala ang normal mula sa cancerous tissues, at matukoy ang tissue of origin sa tumors na may unknown primary.
Upang magkaroon ng tiyak na diyagnosis at upang malaman ang tamang paggamot para sa mga pasyente.
