p.2
Diagnóstico de los EIMs
¿Dónde se debe buscar ayuda para el diagnóstico de EIMs?
En centros especializados.
p.18
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué tipo de proteínas se deben aportar en la dieta?
Proteínas de alto valor biológico.
p.5
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Cuáles son las categorías de presentación clínica de los Errores Innatos del Metabolismo?
Presentación aguda neonatal, presentación aguda o recurrentes más tardías, crónicas o progresivas.
p.5
Presentación clínica de los EIMs
¿Cómo se describen los síntomas en la categoría crónica o progresiva de los EIMs?
Son síntomas específicos y permanentes característicos.
p.12
Diagnóstico de los EIMs
¿Qué tipo de pruebas se utilizan comúnmente en el diagnóstico de EIMs?
Exámenes de sangre, orina y pruebas genéticas.
p.12
Diagnóstico de los EIMs
¿Por qué es importante un diagnóstico temprano de los EIMs?
Para iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones.
p.9
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué anormalidades pueden observarse en neuroimágenes que sugieran EIMs?
Anormalidades en neuroimágenes.
p.2
Diagnóstico de los EIMs
¿Qué síntomas deben llevar a considerar EIMs?
Síntomas sin explicación o muerte neonatal inexplicada.
p.5
Presentación clínica de los EIMs
¿Qué caracteriza a la presentación aguda neonatal de los EIMs?
Se presenta en el periodo neonatal.
p.9
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué tipo de deformidades pueden ser una señal de alerta para EIMs?
Deformidades en la columna no congénitas.
p.22
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Cómo puede la suplementación de cofactor ayudar en la PKU clásica?
Puede ser adyuvante para mejorar el funcionamiento de la actividad enzimática residual.
p.18
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué tipo de restricción de proteínas se menciona?
Restricción de proteínas dinámica.
p.13
Exámenes de laboratorio para diagnóstico de EIMs
¿Qué análisis se incluye en el hemograma?
Electrolitos, PFR con ácido úrico, CPK, glicemia.
p.1
Características de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)
¿Qué posibilidad tienen los EIMs si se detectan temprano?
Son potencialmente tratables.
p.2
Diagnóstico de los EIMs
¿Qué tipo de EIMs deben considerarse primero?
EIMs potencialmente tratables.
p.25
Características de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)
¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
Alteraciones del gen que conducen a un defecto enzimático, generando alteraciones bioquímicas y fenotipos desadaptativos.
p.16
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Cuál es el objetivo del tratamiento inmediato en situaciones críticas?
Mantener el equilibrio hidroelectrolítico y ácido-base.
p.13
Exámenes de laboratorio para diagnóstico de EIMs
¿Cuáles son los exámenes de laboratorio ideales a realizar después de un evento?
Sangre, orina y líquido cefalorraquídeo (LCR).
p.2
Diagnóstico de los EIMs
¿En qué etapa de la vida pueden presentarse los EIMs?
En cualquier etapa de la vida.
p.6
Presentación clínica de los EIMs
¿Qué tipo de manifestaciones clínicas pueden indicar un EIM?
Síntomas como retraso en el desarrollo, crisis metabólicas o síntomas neurológicos.
p.7
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué trastornos en la historia familiar son relevantes para sospechar EIM?
Trastornos del neurodesarrollo o muerte perinatal inexplicada.
p.8
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué tipo de trastornos pueden ser considerados banderas rojas?
Trastornos psiquiátricos o de comportamiento.
p.4
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Qué trastornos afectan el metabolismo energético?
Trastornos que se dan por deficiencias en la producción o utilización de energía en varios órganos.
p.3
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué papel juegan las enzimas en el metabolismo?
Las enzimas catalizan reacciones químicas que permiten el metabolismo de sustratos.
p.1
Características de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)
¿Cuál es la herencia genética más común de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)?
En su mayoría son autosómicos recesivos.
p.23
Terapias farmacológicas y de reemplazo enzimático
¿Qué es la terapia génica?
Un tratamiento que implica la modificación genética para tratar enfermedades.
p.6
Diagnóstico de los EIMs
¿Cuál es el primer paso en el diagnóstico de un error innato del metabolismo (EIM)?
Sospecha clínica basada en la historia clínica y manifestaciones clínicas.
p.12
Diagnóstico de los EIMs
¿Qué rol juegan las pruebas de cribado neonatal en el diagnóstico de EIMs?
Detectan EIMs en recién nacidos antes de que se presenten síntomas.
p.19
Terapias farmacológicas y de reemplazo enzimático
¿Qué es la terapia farmacológica de restricción de sustrato (SRT)?
Consiste en el uso de moléculas pequeñas para inhibir la enzima que sintetiza los sustratos acumulados en un LSD y restaurar el balance.
p.26
Mecanismos fisiopatológicos de los EIMs
¿Qué implica la deficiencia de producto en los errores innatos del metabolismo?
Implica que no se produce suficiente cantidad del metabolito necesario para el funcionamiento normal.
p.26
Mecanismos fisiopatológicos de los EIMs
¿Qué es la deficiencia del cofactor en el contexto de los EIMs?
Es la falta de una molécula necesaria para que una enzima funcione correctamente.
p.8
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué tipo de preferencias dietéticas pueden ser una señal de alerta?
Preferencias dietéticas inusuales.
p.19
Terapias farmacológicas y de reemplazo enzimático
¿Qué medicamento pegilado se usa en PKU?
Pegvaliase, que degrada fenilalanina por vía alterna.
p.10
Historia clínica y examen físico en EIMs
¿Qué puede sugerir la presencia de cataratas en el examen físico?
Puede ser un indicativo de un trastorno metabólico o genético.
p.10
Historia clínica y examen físico en EIMs
¿Qué significa el término 'regresión' en el contexto de la historia clínica?
Pérdida de habilidades previamente adquiridas, lo que puede ser un signo de un trastorno subyacente.
p.8
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué son las dismorfias en el contexto de los EIMs?
Anomalías físicas que pueden ser una bandera roja.
p.17
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Cuál es el objetivo del tratamiento inmediato en EIMs?
Restricción dietética de sustrato y promover anabolismo.
p.5
Presentación clínica de los EIMs
¿Qué tipo de síntomas se asocian con la presentación aguda o recurrentes más tardías de los EIMs?
Síntomas que pueden aparecer de forma aguda o en episodios recurrentes más adelante.
p.18
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué tipo de tratamiento se menciona para los Errores Innatos del Metabolismo?
Restricción dietética de sustrato.
p.12
Diagnóstico de los EIMs
¿Qué síntomas pueden indicar la necesidad de un diagnóstico de EIMs?
Retrasos en el desarrollo, problemas metabólicos y síntomas neurológicos.
p.23
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué cantidad de enzima se requiere para la terapia génica?
No se requiere gran cantidad de enzima.
p.19
Terapias farmacológicas y de reemplazo enzimático
¿Qué ejemplos de inhibidores se utilizan en la SRT?
Miglustat y eliglustat, que son inhibidores competitivos de la glucosilceramida sintetasa.
p.21
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Cuál es el estándar de oro en el tratamiento de enfermedades lisosomales?
Terapia de reemplazo enzimático.
p.10
Historia clínica y examen físico en EIMs
¿Qué indica la consanguinidad en la historia familiar?
Puede ser un factor de riesgo para enfermedades genéticas.
p.26
Mecanismos fisiopatológicos de los EIMs
¿Qué son los bloqueos metabólicos secundarios?
Son interrupciones en las vías metabólicas que ocurren como consecuencia de otros problemas metabólicos.
p.7
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué indica el retraso de crecimiento intrauterino?
Puede ser una bandera roja para sospechar EIMs.
p.4
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Qué trastornos involucran moléculas complejas?
Trastornos que se dan por alteraciones en el catabolismo de moléculas complejas en organelos celulares.
p.11
Diagnóstico de los EIMs
¿Por qué es importante indagar sobre olores inusuales en pacientes?
Es útil en el diagnóstico diferencial de varios trastornos.
p.17
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué se debe hacer el día 2 del tratamiento?
Prevenir catabolismo con triglicéridos de cadena media (0.5 - 2 g/kg/día).
p.17
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué cofactores se deben suplementar en el tratamiento inmediato?
L-carnitina, arginina, biotina, tiamina, riboflavina.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué es un sustrato?
La molécula sobre la cual actúa una enzima.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué significa favorecer vías alternas de excreción?
Promover rutas metabólicas diferentes para eliminar productos tóxicos.
p.25
Características de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)
¿Cuál es la consecuencia de un defecto enzimático en los errores innatos del metabolismo?
Genera alteraciones bioquímicas que producen fenotipos desadaptativos.
p.12
Diagnóstico de los EIMs
¿Cuál es el objetivo principal del diagnóstico de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)?
Identificar y confirmar la presencia de un EIM específico en un paciente.
p.16
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué implica una muestra crítica en el contexto del tratamiento inmediato?
Evaluar el estado del paciente para intervenciones adecuadas.
p.18
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué se debe considerar en el manejo nutricional de los EIMs?
Manejo nutricional específico para cada una de las condiciones.
p.22
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Cuál es el propósito de la suplementación de cofactor en el tratamiento?
Sirve como terapia en casos de deficiencia del cofactor.
p.20
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Cuál es un tratamiento inmediato para la remoción de sustancias tóxicas?
Uso de quelantes de metabolitos tóxicos.
p.1
Características de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)
¿Qué tipo de signos y síntomas presentan los EIMs?
Similares a otras patologías más frecuentes.
p.6
Historia clínica y examen físico en EIMs
¿Qué se debe considerar en la historia clínica para sospechar un EIM?
Antecedentes familiares, síntomas y signos clínicos.
p.26
Mecanismos fisiopatológicos de los EIMs
¿Qué es la acumulación de sustrato en los errores innatos del metabolismo?
Es la acumulación de compuestos que no pueden ser metabolizados adecuadamente.
p.18
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué tipo de suplementación se recomienda?
Suplementación con fórmulas especiales preparadas para las necesidades específicas de cada patología.
p.23
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Cuáles son los tipos de terapia génica?
Puede ser in-vivo o ex-vivo.
p.10
Historia clínica y examen físico en EIMs
¿Qué aspectos se deben considerar en la historia familiar durante la evaluación clínica?
Consanguinidad, muerte neonatal o súbita, retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor y regresión.
p.8
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué indica una historia de enfermedad común con síntomas severos o prolongados?
Puede ser una bandera roja para sospechar errores innatos del metabolismo.
p.6
Exámenes de laboratorio para diagnóstico de EIMs
¿Qué pruebas de laboratorio son esenciales para el diagnóstico de un EIM?
Análisis de sangre, orina y pruebas específicas según el tipo de EIM sospechado.
p.10
Historia clínica y examen físico en EIMs
¿Cuáles son algunos hallazgos físicos importantes en el examen físico para el diagnóstico diferencial?
Dismorfias faciales, cataratas, retinopatía, anomalías estructurales del cerebro, cardiomiopatía, hepatomegalia, riñones displásicos y poliquísticos, miopatías y olor raro.
p.19
Terapias farmacológicas y de reemplazo enzimático
¿Qué es la degradación del sustrato por vías alternativas?
Es un enfoque que utiliza medicamentos para degradar sustratos acumulados a través de diferentes vías metabólicas.
p.6
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Por qué es importante la sospecha temprana de un EIM?
Para iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones.
p.2
Diagnóstico de los EIMs
¿Cuál es el riesgo de no diagnosticar EIMs?
Perder el diagnóstico de una enfermedad potencialmente tratable.
p.4
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Qué trastornos llevan a intoxicación en los errores innatos del metabolismo?
Trastornos que se dan por el cúmulo de compuestos tóxicos producto del bloque proximal de la vía metabólica.
p.7
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué factor de consanguinidad puede ser una bandera roja?
La consanguinidad entre los padres.
p.13
Exámenes de laboratorio para diagnóstico de EIMs
¿Qué se debe analizar en la orina?
Color, olor, glucosuria, cetonas, cultivo, citoquímica y bioquímica.
p.7
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué indica una historia familiar de EIM?
Puede ser una bandera roja para sospechar de errores innatos del metabolismo.
p.26
Mecanismos fisiopatológicos de los EIMs
¿Qué son los metabolitos tóxicos en los errores innatos del metabolismo?
Son compuestos dañinos que se producen debido a un metabolismo alterado.
p.8
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué significa la regresión en el contexto de los errores innatos del metabolismo?
Puede ser un signo de alerta para sospechar EIMs.
p.19
Terapias farmacológicas y de reemplazo enzimático
¿De qué enzima deriva pegvaliase?
De la enzima fenilalanina amonio liasa.
p.7
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué alteraciones pueden ser banderas rojas en el crecimiento?
Alteraciones de la talla y perímetro cefálico.
p.3
Características de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)
¿Qué es un sustrato en el contexto del metabolismo?
Es la molécula sobre la cual actúa una enzima.
p.4
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Qué causa el cúmulo de compuestos tóxicos en los errores innatos del metabolismo?
El bloque proximal de la vía metabólica.
p.3
Presentación clínica de los EIMs
¿Qué son los tóxicos en el contexto de los EIMs?
Son metabolitos dañinos que se acumulan debido a un defecto enzimático.
p.11
Diagnóstico de los EIMs
¿Qué olor se asocia con la fenilcetonuria?
Olor a ratón, moho o humedad.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué implica el trasplante en el tratamiento de EIMs?
Reemplazar un órgano o tejido afectado por uno sano.
p.21
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Cómo se administra la terapia de reemplazo enzimático?
Por vía intravenosa (IV).
p.21
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿De qué están hechas las enzimas utilizadas en la terapia de reemplazo enzimático?
A base de enzima recombinante humana.
p.21
Tratamiento inmediato y manejo nutricional
¿Qué efecto tiene la terapia de reemplazo enzimático en los pacientes?
Retarda la progresión y mejora la calidad de vida, pero no es curativa.
p.4
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Ejemplos de trastornos que afectan el metabolismo energético.
p.7
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué síntomas recurrentes pueden indicar un EIM?
Vómitos, ataxia, convulsiones, letargia o coma.
p.14
Características de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)
¿Qué trastorno se asocia con el ciclo de la urea?
Trastornos del ciclo del urea.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué es la terapia génica?
Un tratamiento que implica la modificación genética para corregir enfermedades.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué es la suplementación de cofactor?
Proveer cofactores necesarios para la actividad enzimática.
p.13
Exámenes de laboratorio para diagnóstico de EIMs
¿Cuál es el propósito del screening básico en los exámenes de laboratorio?
Detectar condiciones o enfermedades de manera temprana.
p.7
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué es la falla de medro?
Un signo que puede indicar un error innato del metabolismo.
p.4
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Cuáles son algunos ejemplos de trastornos que involucran moléculas complejas?
Enfermedades lisosomales y defectos congénitos de la glicosidación.
p.11
Diagnóstico de los EIMs
¿Qué olor se asocia con la enfermedad orina con olor a jarabe de arce (MSUD)?
Olor a azúcar quemada o sirope de pancake.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué son las medidas de detoxificación extracorpórea?
Métodos para eliminar toxinas del cuerpo fuera del sistema circulatorio.
p.4
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Cuáles son algunos ejemplos de trastornos que llevan a intoxicación?
PKU, MSUD, Tirosinemia, MMA, PA, IVA, Galactosemia, Enfermedad de Menkes.
p.3
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)?
Son trastornos genéticos que afectan el metabolismo de los nutrientes.
p.8
Banderas rojas para sospechar EIMs
¿Qué indica la organomegalia en relación a los EIMs?
Puede ser una señal de alerta para sospechar errores innatos del metabolismo.
p.3
Características de los Errores Innatos del Metabolismo (EIMs)
¿Qué se entiende por producto en el metabolismo?
Es la sustancia resultante de una reacción enzimática.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué es la restricción dietética de sustrato?
Limitar la ingesta de ciertos sustratos para prevenir acumulaciones tóxicas.
p.3
Clasificación fisiopatológica de los EIMs
¿Qué es un gen en relación con los EIMs?
Es la unidad hereditaria que codifica para una enzima específica.
p.11
Diagnóstico de los EIMs
¿Qué olor indica la presencia de tirosinemia?
Olor a repollo o col cocida.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué es un cofactor en el contexto de los mecanismos terapéuticos?
Una sustancia que ayuda a la enzima a catalizar una reacción.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Cómo se puede prevenir el catabolismo?
Mediante la promoción del anabolismo y el suministro adecuado de nutrientes.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Cuál es el papel de una enzima en los mecanismos terapéuticos?
Cataliza reacciones químicas en el metabolismo.
p.15
Mecanismos terapéuticos en el tratamiento de EIMs
¿Qué implica la terapia de reemplazo enzimático?
Suministrar la enzima faltante o deficiente al organismo.
